儿童矮小症的症状主要包括以下几个方面:
生长发育速度明显减慢:身高、体重会明显低于同龄孩子的水平,一般会低于平均身高、体重的2个标准差以上1。具体地说,3岁以下婴幼儿增长速度小于7厘米/年,3岁至青春期前增长速度小于3-5厘米/年,都属于身高增长缓慢1。
身材矮小:患者的身高明显低于同龄人,在同年龄、同性别的人群中处于较低的百分位。这是矮小症最显著的症状1。
体型不匀称:部分患者的体型可能不匀称,表现为躯干与四肢长短不成比例。常见于软骨发育不良、成骨不全等情况12。
性发育异常:矮小症患儿可能经历青春期延迟,表现为性征发育不良,如男孩睾丸未能在正常时间膨大,女孩乳房发育迟缓等3。比如性器官不发育,或第二性征不出现4。
面部及身体特征异常:部分患者可能出现面部特征异常,如头围较小、鼻梁较低等1。
智力发育:大部分患者的智力发育是正常的,但也有部分患者可能存在智力发育迟缓的情况1。
其他症状:矮小症患者可能还伴有其他内分泌系统疾病的症状,如甲状腺功能减退、垂体功能减退等1。此外,如果是颅内肿瘤引起的矮小症,患者还可能出现头痛、呕吐、视野缺损等症状12。
矮小症还分为以下类型:
身材匀称型:孩子虽然身材矮小,但是四肢和躯干分配的比例比较匀称4。
身材不匀称型:躯干所占的比例比较大,而四肢比较短小,看起来比例不协调4。
此外,根据病因不同,矮小症还可能有一些特殊表现,如先天性卵巢发育不全(Turner综合征)可能导致青春期发育不良和影响将来的生育1;先天性脊椎骨骺发育不良性矮小症可能导致脊椎发育异常和四肢缩短等2。
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